1. Клинические и экономические особенности орфанных заболеваний – 15 мин.
Омельяновский Виталий Владимирович
2. Особенности доступа и пути финансирования лекарственной терапии для пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации – 15 мин.
Рукавицына Надежда Петровна
3. Формирование перечней орфанных лекарственных препаратов – 15 мин.
Рягина Вероника Анатольевна
4. Лекарственное обеспечение детей с тяжелыми и жизнеугрожающими заболеваниями, в том числе орфанными, в рамках деятельности Фонда «Круг добра» – 15 мин.
Богданова Валерия Олеговна
5. Инструменты контроля рисков клинической и экономической неопределенности при обеспечении орфанными лекарственными препаратами – 15 мин.
Кингшотт Анастасия Александровна
6. Разработка и производство лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний : риски и возможности – 15 мин.
Додонов Валентин Юрьевич

1. Разработка этиотропной терапии муковисцидоза на основе геномного редактирования – 20 мин.
Смирнихина Светлана Анатольевна
2. Системы доставки для генной терапии, векторные вакцины – 20 мин.
Гущин Владимир Алексеевич
3. Оптимизация структуры химерного антигенного рецептора для клинического применения – 20 мин.
Боголюбова-Кузнецова Аполлинария Васильевна
4. Новая мышиная модель миодистрофии для разработки генной терапии – 20 мин.
Поликарпова Анна Вадимовна
5. Дискуссия – 10 мин.

1. Настоящее и будущее в диагностике и лечении наследственных глазных болезней – 30 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Джонсон & Джонсон»
Кадышев Виталий Викторович
2. Клинико-генетическое разнообразие курабельной наследственной патологии глаз – 15 мин.
Кузнецова Светлана Викторовна
3. Технологии генной терапии в офтальмологии – 15 мин.
Марахонов Андрей Владимирович
4. Долгосрочные результаты генной терапии при наследственной патологии сетчатки – 15 мин.
Зольникова Инна Владимировна
5. Опыт наблюдения за пациентом офтальмологического профиля после генозаместительной терапии – 15 мин.
Красильникова Виктория Леонидовна

1. Новое редкое заболевание дефицит AADC – 20 мин.
Кондакова Ольга Борисовна
2. Новая эра в лечении редких заболеваний – 20 мин.
Поляков Александр Владимирович
3. Дискуссия – 5 мин.

1. Особенности диагностики мышечной дистрофии Дюшенна в Новосибирской области – взгляд генетика – 25 мин.
Максимова Юлия Владимировна
2. Проблемы диагностики СМА: почему иногда важен взгляд назад – 25 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна
3. Цели патогенетической терапии СМА: пришло ли время их пересмотреть? – 25 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
4. Дискуссия – 15 мин.

1. Роль белка SMN в патофизиологии спинальной мышечной атрофии – 20 мин.
Макаревич Павел Игоревич
2. Сложные вопросы диагностики СМА – 20 мин.
Щагина Ольга Анатольевна
3. Исследование SMArt-Retro: ретроспективный анализ регистра СМА – 20 мин.
Влодавец Дмитрий Владимирович
4. Новые научные данные о применении генозаместительной терапии СМА –20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
5. Дискуссия – 10 мин.